Sindrome DOWN

La  Sindrome di DOWN prende il nome da John Langdon Down che la descrisse per la prima volta nel 1866. Egli notò alcune caratteristiche comuni a degli individui con ritardo mentale, come i capelli lisci, dita tozza, un naso piccolo e corto, ponte nasale stretto, la bocca spesso aperta con lingua tozza e protundente, un viso largo e gli occhi a mandorla (da qui il nome di “mongolismo”). Per più di cento anni, il mito più radicato e persistente è rimasto quello dell’uniformità: un’indubbia somiglianzà per alcuni aspetti fisici e pregi.
Gli studiosi hanno continuato fino a descrivere gli individui con sindrome Down istituzionalizzati, come se appartenessero ad una classe omogenea di persone con caratteristiche uguali e quindi con uguale destino. Ai giorni nostri si è cominciato a studiare degli individui inseriti in un contesto sociale “naturale”, non una classe di persone relegate in istituti, ed è apparso subito evidente che ogni individuo è diverso dall’altro.
Ogni persona con sindrome Down è unica, il suo futuro non è prevedibile e la sua crescita dipenderà da una serie di aspetti costituzionali – ambientali. Le differenze tra di loro dipendono soprattutto dalle capacità individuali, dagli atteggiamenti educativi della loro famiglia e dalla disponibilità di strutture socio – sanitarie adeguate.

CAUSE DELLA SINDROME DI DOWN

La SD è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più. Normalmente nelle persone sono presenti 46 cromosomi in ogni cellula, 23 di origine materna e 23 di origine paterna. Ogni persona possiede quindi, in ogni cellula, due copie di ogni cromosoma (con l’eccezione di quelli sessuali X e Y).
Nelle persone affette da SD il cromosoma n.21 è presente invece in triplice copia. Per questo si parla di trisomia 21.
Esistono due tipi di trisomia 21: 1- dovuta ad un meccanismo chiamato di non disgiunzione; 2- dovuta ad un processo chiamato traslocazione.

Nella maggior parte dei casi (quasi il 90%) la trisomia 21 è dovuta ad un meccanismo chiamato non disgiunzione.
Durante la formazione dei gameti (ovuli e spermatozoi) le coppie di cromosomi uguali fra loro devono separarsi e ogni cromosoma deve andare in un gamete diverso.
La non disgiunzione ha origine quando questo meccanismo non funziona correttamente: in uno o più gameti le coppie di cromosomi 21 non si separano. Questo succede negli ovuli materni, e molto più raramente negli spermatozzoi. L’ovulo o gli ovuli che ne risultano avranno così una copia in più del cromosoma 21 rispetto al normale.
Non si conoscono le cause della non disgiunzione, un dato certo è che il rischio aumenta con l’aumentare dell’età materna.
La trisomia 21 dovuta a non disgiunzione è anche detta trisomia primaria.

In un numero molto più basso di casi, la trisomia è dovuta ad un processo chiamato traslocazione. In questo caso le persone affette hanno apparentemente un numero normale di cromosomi. In realtà possiedono tre copie del cromosoma 21, ma una di queste (o una parte importante) è fusa ad un’altro cromosoma. Il processo di fusione dei due cromosomi (o parte di essi) si chiama traslocazione.

Le persone affette da Down a traslocazione nascono in genere da genitori perfettamente normali, di cui uno (generalmente la madre) è portatore della traslocazione. I genitori non hanno nessun sintomo perchè possiedono una traslocazione di tipo bilanciato: hanno cioè una copia normale del cromosoma 21, più una copia fusa ad un’altro cromosoma, perfettamente funzionante. Hanno quindi una quantità di materiale genetico normale, anche se distribuita in modo anomalo. Questi genitori possono, però, trasmettere la copia traslocata insieme a quella normale, dando così alla luce figli affetti da trisomia. Anche in questo caso, per ragioni sconosciute, il rischio di trasmettere la trasmutazione è più alto per la madre rispetto al padre, ma è indipendente dall’età materna.